Diagnostische Voraussetzungen

Mastozytose / GewebsmastzellenEuropäisches Referenzzentrum für die Histopathologie der Mastozytose im Rahmen des ECNM [ European Competence Network for Mastocytosis ]

 

AUFGABEN:

Diagnostik und Subtypisierung der Mastozytosen am menschlichen Gewebe (Haut; Schleimhaut; Knochenmark). Daneben werden Beckenkammtrepanate unter verschiedensten hämatologischen Fragestellungen, stets auch unter Anwendung entsprechender immunhistochemischer Färbungen, am Institut für Pathologie in Ansbach untersucht.

 

DEFINITION:

Die Mastozytose ist eine klonale Erkrankung der hämopoetischen Stammzelle im Knochenmark und muss von einer reaktiven Vermehrung der Mastzellen (= Mastzellenhyperplasie) streng abgegrenzt werden. Der Pathologe steht im Zentrum der Diagnostik einer Mastozytose, da kompakte Mastzellinfiltrate im Gewebe das einzige Hauptkriterium der Erkrankung darstellen.

 

GEWEBEVERSAND:

In üblicher Weise in gepuffertem Formalin fixiertes Gewebe ist geeignet für die diagnostisch entscheidenden immunhistochemischen Färbungen wie auch die molekularbiologische Untersuchung zum Nachweis oder Ausschluss der für die Mastozytose charakteristischen aktivierenden Punktmutation KITD816V. Die molekulare Untersuchung wird in Zusammenarbeit mit Herrn Professor Karl Sotlar vom Institut für Pathologie der LMU in München durchgeführt. Dabei ist gewährleistet, dass die Proben direkt vom Ansbacher Institut nach München weitergeleitet werden. Es ist wünschenswert, neben dem Knochenstanzzylinder jeweils etwa 5 ungefärbte (unfixierte) und luftgetrocknete Ausstriche von Blut und Knochenmark mit einzusenden.

 

KLASSIFIKATION:

Prinzipiell wird eine reine kutane Mastozytose (häufig: Urtikaria pigmentosa), die vorwiegend bei Kindern beobachtet wird, von einer systemischen Mastozytose (SM) mit histologisch nachgewiesenem Befall zumindest eines extrakutanen Gewebes (häufig: Knochenmark und/oder Schleimhaut) abgegrenzt. Bei der SM werden die häufige und prognostisch sehr günstige indolente Variante (ISM) mit Befall von Haut und Knochenmark von drei prognostisch jeweils ungünstigen Subtypen abgegrenzt: aggressive SM (ASM) und Mastzellenleukämie (MCL) sowie die Assoziation einer SM mit einer nicht-mastozytären hämatologischen Neoplasie (= SM-AHNMD). Die Diagnose von ASM; MCL und SM-AHNMD erfolgt fast ausschliesslich am Knochenmark.

 

NOVARTIS-STUDIE:

Derzeit wird eine klinische Studie mit einem bislang noch nicht frei erhältlichem Tyrosin-Kinase-Inhibitor (Midostaurin) durchgeführt. Patienten mit  ASM, MCL und SM-AHNMD sind für diese Studie potentiell geeignet. Um Patienten in die Studie aufnehmen zu können, muss die endgültige Diagnose hier am Referenzzentrum bestätigt werden.